Bevægelse - Smerter: Hvordan jeg lever med Ehlers-Danlos syndrom
Videnskaben bevæger sig fremad - fuldt ud muligt at komme i fremtiden vi vil være i stand til at redigere det menneskelige genom og dette vil gøre det muligt at bekæmpe arvelige sygdomme. Men desværre er der i dag stadig sygdomme, der er vanskelige at diagnosticere og umuligt at helbrede. Alexandra B. fortalte os om livet med en af dem - Ehlers-Danlos syndrom.
Diagnose og serie "Bones"
Ehlers-Dunloc syndrom (SED) er en genetisk sygdom i bindevævet. Det er forårsaget af defekter i syntesen af kollagen - det vigtigste protein i musklerne, blodkarrene, knoglerne, brusk og sener, eksterne integreringer af alle organer. Kollagen "stikker sammen" væv, hvilket giver dem styrke og elasticitet - "brudt" kollagen opfylder ikke sine opgaver. Det samme protein i form af ampuller eller injektioner hjælper ikke: kroppen ved ikke, hvad "normalt" kollagen er og er ikke i stand til at producere og absorbere det. Ledbånd understøtter ikke leddene - på grund af dette forekommer forstuvninger. Ryggraden er ikke fastgjort på plads - som følge heraf vises en krumning. Ofte er mennesker med dette syndrom forenet af skrøbelighed i blodkarrene, den øgede fleksibilitet i leddene og den utrolige elastik i huden, næsten som den af Mr. Fantastic. Og også - konstant smerte.
Siden barndommen gør min ryg ondt. Mine forældre tog mig til de bedste kirurger, ortopædere, osteopater, men alle sagde: "Du har krumning i rygsøjlen, svømmer." Uden tilstrækkelige undersøgelser blev jeg ordineret en behandling, der kun skadede. For eksempel tager fysiske øvelser ikke højde for, at jeg har fremspring (dette er den første fase i dannelsen af brodannelser i intervertebrale diske), og de kan føre til brok. Eller massager, der stimulerer blodstrømmen til nedre ryg, hvilket er forbudt ved endometriose (jeg lærte kun om hvad jeg har og tilfældigt for seks måneder siden - selv om jeg regelmæssigt besøgte gynækologer i mange år og nævnte smerter og andre symptomer). Næsten hver læge hævdet mig eller mine forældre for ikke at holde op med mit helbred og bringe det til en sådan stat. Når en kirurg i et distriktssygehus spurgte mig, hvad jeg skulle gøre med min ryg, svarede han: "Intet. Vent på år med smerte."
I efteråret 2016 var jeg ved en modtagelse hos en af de bedste vertebrologer. (Specialist i rygsygdomme. - Ca. Ed.) Latinamerika. Jeg mødte en mexicansk og fløj ofte til ham; Han vidste, at ryggen var ondt hele tiden, og i Rusland kunne jeg ikke undersøge, og jeg skrev det til en specialist. I to dage der lærte jeg mig mere end tyve år her. Efter undersøgelsen og flere røntgenbilleder udarbejdede vertebrologen en liste over obligatoriske undersøgelser: magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi og andre.
Alt viste sig for et år siden, helt ved et uheld, takket være showet "Bones". Der havde et af ofrene Ehlers syndrom - Danlos - og de samme symptomer som min
Tilbage i Moskva i tre måneder forsøgte jeg at få en henvisning til en MR. Når en neurolog kaldte den mest erfarne mexicanske vertebrolog en dumme, slog min tålmodighed. Jeg gik til hospitalschefen, men hun sagde, at jeg aldrig ville få en henvisning til en MR i rygsøjlen, fordi de er forbudt at udpege en sådan volumetrisk analyse. Først efter at jeg havde bristet i tårer, tog hun medlidenhed på mig og gav retning til tomografi af en del af rygsøjlen, selvom jeg skulle undersøge fire. Derefter brugte jeg aldrig gratis medicin igen.
Alt viste sig for et år siden, helt ved et uheld, takket være showet "Bones". Der havde et af ofrene Ehlers syndrom - Danlos - og de samme symptomer som min. Jeg var overrasket over ligheden, læs om sygdommen på internettet og indskrevet i genetik i Moskva - den eneste russiske specialist, der deltager i internationale konferencer dedikeret til EDS. Jeg kom til receptionen med en mappe af analyser og konklusioner fra alle mulige specialister. Lægen undersøgte dem, spurgte om slægtningernes sygdomme, undersøgte mig og bekræftede min antagelse, hvilket gjorde diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. På den ene side blev jeg lettet: endelig ved jeg, at det med mig vil være lettere for mig at kontrollere sygdommen. På den anden side lød diagnosen som en sætning, da SED er uhelbredelig. Genetikeren trøstede, at hypermobilitet vil falde med alderen. Men desværre vil andre kroniske sygdomme forårsaget af syndromet ikke forsvinde overalt.
Liv med syndrom
Sandsynligheden for arv af Ehlers-Danlos syndrom er halvtreds procent; sådan en sjov lotteri. Mest sandsynligt har min mor det: hun har de samme problemer og smerter, men hun blev ikke undersøgt. Der er seks typer af Ehlers-Danlos syndrom, hver med en anden mutation af visse gener. For eksempel er huden ekstremt elastisk og strækbar hos mennesker med klassisk type, og hos mennesker med vaskulær hud kan skrøbelige skibe nå brud på arterier.
Jeg har en hypermobil type SED - dette findes i en ud af ti til femten tusinde mennesker. Med det kan du nemt beskadige enhver led: fingre, knæ, maxillary. Forskere har stadig ikke fundet genet ansvarlig for mutationen i denne sag, hvilket betyder, at sygdommen ikke kan identificeres ved hjælp af test. Sandsynligheden for, at mine børn vil have syndromet, er ligeledes omkring halvtreds til halvtreds, men det forekommer mig endnu højere: Jeg læste i engelsktalende grupper, at næsten alle mennesker med syndromet er blevet overført til børn. Plus ved SED er graviditet og fødsel ekstremt svært - en genetiker fortalte mig om dette, men jeg lyttede halvhjertet, da jeg ikke har planer om at få børn.
Ehlers-Danlos syndrom ledsages af sygdomme i alle organer med bindevæv, samt andre problemer i forbindelse med disse organers funktioner. Jeg har kronisk betændelse i benets sener, kronisk hovedpine og kronisk otitis-medier, endometriose, krumning i rygsøjlen med fremspring og nedbrydning af intervertebrale diske. Der er problemer med mave-tarmkanalen, hørelsen, skibene, huden: irritation, rødme, reaktion på kulde og varme, evig tørhed, vedvarende udslæt, ar fra ridser.
Mennesker med min diagnose er tilbøjelige til depression på grund af kronisk smerte: det er svært at udholde og indse, at i årenes løb vil det kun blive værre
Hver dag beskadiger mit hoved, nakke og nederste ryg på grund af krumning af rygsøjlen og ukorrekt fordeling af belastningen, når du går. Ankelledene gør ondt på grund af for høj mobilitet, der opstår regelmæssige skader. Jeg kan ikke gå uden indlægssål selv hjemme, ellers vil mine ben vise sig.
På grund af ukorrekt udvikling af bindevæv var det nødvendigt at justere tænderne. Jeg er også allergisk over for utallige stoffer: antibiotika, farvestoffer, konserveringsmidler. På grund af kronisk træthedssyndrom kan jeg ikke engang mestre dette interview - den unge mand skriver svarene fra diktering. Immunitet er heller ikke en forfærdelig ting: om toogtyve år havde jeg bronkitis (det var ikke let at helbrede ham uden antibiotika) og angina og autoimmun sygdom og mange andre tilstande. Personer med min diagnose er tilbøjelige til depression på grund af kronisk smerte: det er svært at udholde og indse, at i årenes løb vil det kun blive værre.
Listen over mine sygdomme opdateres løbende. For mere end seks måneder siden konstaterede jeg i den næste undersøgelse, at jeg har dårlige blodprøveresultater, og indikatorerne bliver værre. Siden da har jeg forsøgt at finde ud af, hvad der er galt. Det forekommer mig, at jeg allerede har omgået alle mere eller mindre gode læger i Moskva - men ingen kender de særlige forhold hos patienter med SED, og de skal tages i betragtning for at få en korrekt diagnose. Derfor kan ingen hjælpe mig eller i det mindste lede mig til de nødvendige analyser. Ofte læger lægerne simpelthen ikke, at jeg overhovedet har syndromet - selvom jeg altid bærer afslutningen på genetik med mig. Konstant at gå til lægerne er skør.
Begrænsninger og overvinder
I modsætning til USA, Storbritannien, Frankrig, Mexico og andre lande, i Rusland med Ehlers-Danlos syndrom, giver de heller ikke en handicap, heller ikke i en af de comorbide sygdomme. Staten hjælper ikke, jeg kan ikke nå den pålagte behandling eller undersøgelser. Jeg har så mange sygdomme, at der ikke er ekstra penge, og jeg ville være glad for ikke at betale ti tusinde for blodprøver. Eller for at kunne parkere på steder for handicappede, der ligger tættere på indgangen til bygningen - selv hjælper en sådan lille mængde, når du skal komme et sted under et smertefuldt angreb. I et år forsøgte vi ikke at finde en læge, der kunne lede mig, hjælpe og rette behandlingen af tilknyttede sygdomme. Men i Rusland er der kun to eller tre specialistgenetik på SED. Der er ingen russisk-talende støttegrupper, så jeg er i engelsktalende grupper på Facebook.
SED giver ikke kun smerte, men også en overfølsom reaktion på det: Selv en sådan ubetydelig ting som for eksempel bloddonation gør mig gal. I barndommen var det specielt hårdt. Smerter tager al energi: enhver handling er den store indsats værd. Sterke angreb af kvalme, vejrtrækning, svimmelhed, svære at snakke. Nogle gange fjerner tabletter delvist tilstanden, men oftest ikke. Jeg har altid et komplet sæt med mig: almindelige smertestillende midler, et meget stærkt smertestillende middel til nødsituationer, flere typer muskelafslappende midler.
Nogle ting, jeg ikke kan gøre i princippet, da de bringer meget smerte: Kom ud i lang tid, tag mad hjem fra butikken, flyt og skift ting, hent noget fra de øverste hylder. Der er sager, der undertiden træner ud, nogle gange ikke - det er madlavning, påfyldning af opvaskemaskinen (uden hvilken jeg finder det meget svært), vask. Hvis en god dag falder, forsøger jeg at gøre lidt mere end normalt. Men jeg holder altid øje med lasten - jeg har for nylig taget tøj i skabet i flere timer, og så kunne jeg ikke komme ud af sengen i en uge. Godt: alle de mænd, som jeg var i et forhold til, tog altid det meste af lektierne for sig selv.
Smerter tager al energi: enhver handling er den store indsats værd. Alvorlig smerte gør dig syg, trækker vejret hårdt, svimmel, svær at snakke
Mit liv består af begrænsninger og overvinder. Konstant skal styre sig selv for ikke at skade. Jeg kan ikke gå til bade og saunaer, løbe og gøre alt, hvad der giver en stærk belastning på rygsøjlen. Som barn var jeg involveret i ridesport og altid drømt om at vende tilbage til det, men det var forbudt for mig. I flere år praktiserede jeg yoga, lærerne blev overrasket af min fleksibilitet - det er typisk for SED. Jeg elsker at svømme, og nu er det det eneste der hjælper mig med at reducere smerte. Løft tunge genstande, buk over, gå lang tid - ikke for mig. For fem år siden tilbød jeg lange gåture i byen, nu er det umuligt: næsten straks er der stærk rygsmerte, der ikke går væk i flere dage.
Jeg er advokat ved min første uddannelse, men for nogle år siden ændrede jeg mit erhverv og modtog et andet eksamensbevis - en russisk lærer som fremmedsprog. Der var mange grunde, men impulsen var det faktum, at advokater har stillesiddende arbejde. Og jeg kan ikke sidde længe: min ryg begynder at skade ondt. Nu gør jeg det, jeg elsker, og samtidig kan jeg tilbringe nok tid til sundhed. Jeg elsker at arbejde, og jeg kan ikke forestille mig mit liv uden det, men jeg skal klart prioritere. Som lærer udarbejder jeg selv tidsplanen, da jeg har tid til træning. Jeg går til poolen mindst to eller tre gange om ugen, og jeg studerer også hjemme eller i gangen efter et særligt program. Hvis jeg arbejder om morgenen tager jeg det andet under sport og rekreation.
At være synlig og kommunikere med mennesker i øjeblikke af smerte er uundgåelig. På arbejdet skal jeg konstant se interesseret og energisk - med kroniske smerter er det svært. Så tager jeg medicinen og arbejder videre. Jeg lærte at udtrykke følelser, som jeg ikke føler. Mine kolleger er sikre på, at jeg altid er i godt humør, selvom det i virkeligheden er sjældent i øjeblikke af smerte. Venner ved, hvordan jeg føler, men det forekommer mig, de tror, at jeg pynter, og de ved ikke, hvor dårligt jeg føler. En sund person er virkelig svært at forstå, hvad jeg oplever.
Takket være min betingelse har jeg fremragende viljestyrke: Jeg kan stå op om morgenen i weekenden for at gå i gymnastiksalen, tvinge mig til at gøre noget, selvom jeg ikke vil
Hvad der skræmmer mig mest er, at med alderen vil problemerne med rygsøjlen kun forværres: På grund af krumning fordeles belastningen forkert, og det naturlige slid accelererer - en broderibrødsbrød kan forekomme, eller nervespids kan forekomme, hvis du ikke udøver terapeutiske øvelser. Det er forfærdeligt at tænke på, hvad der vil ske i tyve år, hvis jeg nu føler mig dårlig.
På den anden side motiverer denne frygt for at gøre noget nu: engagere sig i tilladt sport, arbejde, rejse. Som i enhver situation er der ikke kun et negativt liv i et kronisk syndrom. Takket være min betingelse har jeg fremragende viljestyrke: Jeg kan komme op i weekenden for at gå i gymnastiksalen, tvinge mig til at gøre noget, selvom jeg ikke vil. Jeg forstår klart, når jeg skal hvile og slappe af for at føle mig bedre, og når jeg bare er doven. På grund af regelmæssig træning har jeg et stærkt trænet organ, jeg kan arbejde på mig selv. Og på grund af det faktum, at jeg lejlighedsvis føler mig dårlig, sparer jeg ikke senere noget vigtigt og interessant. Hvis jeg vil lære nye ting, gør jeg det straks. For eksempel gik for nylig til latinamerikanske danse. Syndromet lærte mig også at relatere lettere til livet og til mig selv: alle har særegenheder - og mine gør mig kun stærkere.
billeder:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
