"Indtil aorta eksploderer": Hvordan bor jeg med Marfan syndrom
Eksistensen af genetiske sygdomme er hørt, men få mennesker forestiller sig, hvor mange af dem der er. Ikke alle er registreret ved fødslen: for eksempel bliver Marfan syndrom kendt meget senere. Dette er en genetisk sygdom, hvor fibrillinproteinsyntese er svækket - det er ansvarlig for bindevævets elasticitet og kontraktilitet. Mange systemer og væv i kroppen påvirkes: skibe og hjerte, knogler og led, øjne og lunger. Folk med denne sygdom er normalt høje, med lange arme, ben, hænder og fødder; deres udvidede fingre i medicinske lærebøger kaldes "edderkop". Behandling og prognose er direkte afhængig af sværhedsgraden: For eksempel, hvis aorta, det største skib i kroppen, påvirkes, bliver tilstanden livstruende. Vi talte med Svetlana H. om, hvordan hun bor med Marfan syndrom.
Jeg er tredive år gammel, og diagnosen blev kendt, da jeg var seks. Jeg voksede hurtigt, og ved den næste planlagte undersøgelse hørte lægen et hjerteklump; Derefter blev genetik brugt, og en formodentlig diagnose var Marfan syndrom; I status som "formodentlig" forblev han i mange år. Sygdommen blev så dårligt forstået, og de eneste anbefalinger var observation af en kardiolog og et forbud mod fysisk aktivitet. Så blev det imidlertid klart, at fysioterapi var nødvendig, og jeg gik til en svømmetur. Det fungerede godt: Jeg var engageret i den olympiske reserve skole og i en alder af ni blev jeg endda inviteret til at deltage i et professionelt team. Kardiologen og forældrene var imidlertid imod stigende belastninger - oprørt, jeg gav svømning generelt.
Da de blev modnet, forværrede hjerteproblemerne: Jeg voksede, og med mig strækkede aorta, det største skib i kroppen. Allerede i barndommen oversteg alle parametre i aorta normale værdier selv for en voksen. Problemer med hjertets ventiler var også stigende. Da jeg var ti år gammel, havde jeg mulighed for at deltage i en høring af læger - på det tidspunkt var det sjældent, og selv i fri medicin, det var sagen hårdt. Spørgsmålet om hjertkirurgi blev løst, men der var ingen direkte indikation for operationen - bare en "træg forringelse", og "det vides ikke, hvordan vævene opfører sig efter operationen, måske spredes de." Genetisk, for at bekræfte eller nægte diagnosen, gav de ikke tilbud - om lægerne ikke var opmærksomme på denne mulighed, eller hvis det simpelthen ikke eksisterede da.
Sygdomsforløbet er meget vanskeligt, og behandlingen skal behandles ansvarsfuldt, fordi ikke kun livskvaliteten men også sig selv står på spil: Ifølge statistikker når 90-95% af patienterne ikke 40-50 år
Generelt var de eneste undersøgelser EKG, ECHO, Holter-overvågning (døgnet rundt EKG under betingelserne for normal daglig aktivitet, når EKG-sensorer er limet til kroppen. - Red.), kardiolog besøg, støttende pleje og ingen rådgivning. Det var ikke særlig godt for mig at følge ham. Da jeg var tretten år gammel, havde jeg været hjemme i to uger med en temperatur på under fyrre, gik jeg stadig til hospitalet til smitsomme sygdomme - og i nødrummet blev lægen, der så min hals, blege og fortalte min mor, at jeg havde difteri. Mamma brækkede i tårer, og jeg blev overført til afdelingen og placeret i en afdeling med dem, der genvinder influenzaen - en "vidunderlig" løsning. Nå, at diagnosen ikke blev bekræftet, og jeg havde stadig ikke difteri. Ikke desto mindre påvirker enhver sygdom, der især påvirker luftvejene, hjertet, som i mit tilfælde simpelthen er farligt.
Hele mit liv har jeg levet med en diagnose af bindevævsdysplasi, og Marfan syndrom var bare en fænotype, hvilket betyder, at jeg havde manifestationer af syndromet, men det var ikke genetisk bekræftet. Ifølge nogle læger, især dem, der så mig første gang, var han totalt fraværende - trods alt var der ingen komplette sæt klassiske symptomer. Jeg har alt mere eller mindre normalt med knoglerne og rygsøjlens tilstand i stedet for øjets linsen; sygdommen kan kun mistænkes på grund af abnormiteter i det kardiovaskulære system, høj vækst, araknodactyly (de samme "edderkoppefingre") og øget elasticitet. Selv nu, når jeg fortæller læger om min anamnese, nævner jeg dysplasi oftere end Marfan syndrom - ellers lader de bare høfligt og forbi ørerne.
Da jeg ikke var generet af smerten, boede jeg som en normal teenager. Mor bekymrede mit hjerte, men ufuldstændig bevidsthed hjalp mig til at gå meget lettere på denne måde. Hvis hun da var opmærksom på alle de overraskelser, som sygdommen kan præsentere, ved jeg ikke, hvordan jeg skal klare det. Jeg er selv glad for, at hun nu ikke ved mere end før - nu tænker jeg på hendes hjerte. I virkeligheden var det kun muligt at bekræfte diagnosen i det tredivte år af livet: Jeg har selv bestået analysen for genmutationer inden for rammerne af det såkaldte bindevævssympanel. Med sin hjælp afslørede de en mutationskarakteristik af Marfan syndrom, men ikke i "hot spots" - måske er det derfor jeg ikke er en typisk repræsentant for sygdommen.
Marfan syndrom er en genetisk sygdom, men det behøver ikke at forekomme hos nogen af slægtninge. Mine forældre har for eksempel ingen manifestationer, enten eksternt eller "internt". Sygdommen er baseret på mutationer i genet, der er ansvarlig for syntesen af fibrillin, det vigtigste strukturelle protein i den ekstracellulære matrix, som giver elasticitet og kontraktilitet i bindevævet. Det påvirker organerne med den største koncentration af bindevæv: hjerte, øjne, ryg, ledbånd. Syndromet behandles ikke, og enhver terapi er rettet mod specifikke påvirket organer - for eksempel bør jeg tage en pille kursus, der hjælper kardiovaskulærsystemet. Sygdomsforløbet er meget vanskeligt, og behandlingen skal nærmer sig ansvarligt, fordi ikke kun livskvaliteten, men også selve er på spil: Ifølge statistikker når 90-95% af patienterne ikke 40-50 år.
Restriktionerne vedrører primært fysisk anstrengelse. Du kan ikke øve professionel sport, selvom jeg ironisk nok har masser af data - for eksempel høj vækst og enorm fleksibilitet (jeg kan stadig kaste mit ben over hovedet eller sidde i lotusposen med en løbende start). Mennesker med Marfan syndrom er vist fornuftig sport uden pludselige bevægelser, såsom svømning. Når du rejser, er min førstehjælpskasse ikke mere end en almindelig person, ingen specifikke - men her er det snarere ikke et faktum af syndromet, men en grad af dets manifestation.
På grund af "dukketeater", da de kaldte skærmen mellem mig og operatørerne, hørte jeg fødselslægen konstant gentage til assistenterne: "Træk ikke stoffet, ikke rive stoffet!"
Jeg konfronterede alvoret af problemet, da min mand og jeg ønskede et barn. Genetikere dømt til surrogat eller mulig graviditet efter hjertkirurgi, hvor der ikke var direkte beviser. De forklarede mig, at hjertefunktionen er nok til min egen livsstøtte, men under graviditeten fordobles belastningen. Jeg insisterede på, at med en relativt mild grad af skade på hjertet og blodkarrene er normal graviditet mulig. Jeg besøgte alle kardiologiske centre i Moskva, skældte mange tårer og fik stadig tilladelse, underlagt konstant overvågning af en kardiolog. Så to måneder senere kom jeg til at registrere mig med hjertets perinatale center, som blev enige om at lede mig.
Det var selvfølgelig meget skræmmende at afgøre graviditet, især efter tvetydig prognose fra læger - min aorta er stadig på et subkritisk niveau. Jeg håber, at det vil forblive - til kritiske kun nogle få millimeter. Håb blev infunderet af en gynækolog, der tilbragte halvdelen af sit liv på at studere bindevævsdysplasi. Efter at have talt med hende indså jeg, at hvis jeg ikke forsøgte at bære barnet mod min vilje, ville jeg fortryde hele mit liv. Et eller andet sted dybt inde, tog jeg risikoen og har ingen beklagelse.
Graviditeten gik godt, og datteren blev født gennem en planlagt kejsersnit lidt før tiden. Læger var forfærdeligt bange for, at aorta ville "rykke" fra maksimale belastninger, og jeg ville dø lige i barselshospitalet, hvor jeg var den mest "tunge" kvinde i arbejde. Min datter er min sejr, og vi kaldte hende Victoria. På grund af "dukketeater", da de kaldte skærmen mellem mig og operatørerne, hørte jeg fødselslægen konstant gentage til assistenterne: "Træk ikke stoffet, ikke rive stoffet!" - men i det øjeblik var jeg klar til noget, så længe barnet var fint. Operationen varede dobbelt så lang som sædvanlig, lægen var våd, som om en spand vand var blevet hældt på hende. Jeg mistede næsten bevidstheden et par gange, anæstesiologen bragte mig til mine sanser, og så lærte jeg allerede i intensiv pleje, at jeg havde mistet næsten en liter blod. Tilstanden af mit kardiovaskulære system forbliver uændret, det vil sige det samme som før graviditeten.
Når jeg kigger tilbage til min ungdom, forstår jeg, at jeg i så høj grad har haft heldig held. Ja, jeg blev ikke spart høj vækst, pladen på tænderne, en skulder over den anden - selvfølgelig stod jeg ud fra mængden, der var latterliggørelse blandt jævnaldrende og tårer om natten på badeværelset. Men mange mennesker havde det, det er teenage liv. Efter at have snakket med mødre af børn med mere alvorlige Marfan syndrom, indså jeg, at mit liv kunne være meget sværere.
Jeg plejede selv min egen optimisme i korn - samtidig er jeg en ivrig paranoid, som generelt er forbundet med mennesker med Marfan syndrom. Der er mange artikler og informationer på internettet, hvor det er meget nemt at blive forvirret og vind dig selv endnu stærkere. Professionelle, der forstår problemet, enheder. Der er grupper og fora, hvor folk beskriver deres symptomer, deler erfaringer og endda "sætter" sig selv og andre diagnoser; mange har studeret problemet godt og vil give odds til nogle læger på dette område. Men flertallet skriver om uundgåelighed, om moralsk og fysisk smerte, om at overleve - det er derfor, jeg sidder ikke i disse grupper, jeg ønsker ikke at køre mig til følelser endnu dybere. Selvfølgelig forstår jeg mine perspektiver, men jeg søger altid positive ting i verden omkring mig, jeg forsøger ikke at dvæle på problemer - ellers er det ekstremt svært at komme ud af den voksende panik. Det er selvfølgelig ikke nødvendigt at blinde øjnene for din diagnose, som om den ikke er der - det er, og det er meget farligt, men det er ikke et stigma og ikke en sætning.
Kun de nærmeste mennesker kender mine ejendommelighed, og mange mennesker fra miljøet stiller spørgsmål om det andet barn. Men jeg kan ikke beslutte mig for dette trin, har bare ikke ret. Selv før min datter blev født, tog jeg et enormt ansvar for hende og før hende. Jeg må muligvis beskæftige mig med hjerteoperationer, og jeg er meget bange. Gennem årene har min krop følt sig mere og mere, antallet af besøg hos læger vokser hvert år - men det er ikke en grund til at sidde og tælle de resterende dage. Det er meget svært for mig. Tanker om min datters skæbne, hvem der allerede er to år og om længden af sit eget liv, kan vi til tider ikke sove i uger, men jeg gør alt for at minimere syndromets manifestationer - for hvis jeg giver ind, bliver det ikke bedre. Du skal leve dit liv, ikke leve det.
billeder:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)